Rare diseases are defined as illnesses that occur in fewer than five individuals per 10,000 population. According to official records, in the European Union, 6-8% of the population has some form of rare disease. In Serbia, approximately 450,000 people live with a rare disease.Collectively, rare diseases encompass a group of over 7,000 different conditions that affect various organ systems. These are often chronic diseases with a progressive course. Most of these diseases are inherited and genetically determined. If not inherited, they may result from infection, allergy, or environmental factors. In genetically originated conditions, initial symptoms can be detected during pregnancy, through ultrasound examinations, at birth, or in early childhood. This includes congenital anomalies and deformities, monogenic diseases, inherited metabolic disorders, as well as rare tumors. It is estimated that 30% of individuals with rare diseases die before the age of five, and 12% by the age of 15.The challenge of rare diseases often lies in late and complex diagnosis, the complexity of treatment and healthcare, as well as the provision of healthcare services—specifically, the lack of adequate healthcare protection, the absence or shortage of drugs and aids. In many cases, those affected by rare diseases go unrecognized in the system and face obstacles in asserting their rights when diagnosed with such conditions. Therefore, they require significant support.Diagnosing rare diseases involves a spectrum of clinical, biochemical, microbiological, and molecular procedures that demand the latest scientific and technological advancements, state-of-the-art laboratory equipment, and well-trained personnel. A late diagnosis can be the cause of irreversible consequences and complications of the underlying disease.The Institute for Biocides and Medical Ecology supports all programs that aid individuals with rare diseases. Thanks to the advanced technology at the Institute's disposal, they are able to diagnose the infectious etiology of rare diseases and monitor the impact of the environment on their development. Particularly significant is the diagnosis of vector-borne diseases, the detection of reservoirs and carriers of infectious microorganisms, such as the agents of leishmaniasis, Crimean-Congo hemorrhagic fever, dengue, Lyme disease, and other agents that cause new and emerging zoonoses within the group of rare diseases.This year, the Institute is commencing training for genetic analyses of rare diseases, the application of molecular tests, investigations of specific genome sequences, and other tests that could be performed in the prenatal period as well as after birth, starting from the next year. The goal is to contribute to the improvement of prevention and diagnosis of rare diseases, enhance the accessibility and quality of rare disease diagnostics, prenatal diagnosis, and neonatal screening, thus providing the best support to those affected by these diverse but rare conditions.

Retke bolesti se definišu kao bolesti koje se javljaju kod manje od pet osoba na 10.000 stanovnika. Prema zvaničnoj evidenciji, u Evropskoj uniji, 6-8% populacije ima neku od retkih bolesti. U Srbiji, oko 450 hiljada ljudi živi sa nekom od retkih bolesti. Sve zajedno, retke bolesti čine grupu od preko 7000 različitih oboljenja, koje pogađaju različite organske sisteme. To su najčešće hronična oboljenja, sa progresivnim tokom. Većina ovih bolesti su nasledne, genetski determinisane. Ako nisu nasledne javljaju se kao posledica infekcije, alergije ili uticaja životne sredine. Kod oboljenja genetskog porekla, prvi simptomi se mogu registrovati tokom trudnoće, pri ultrazvučnom pregledu trudnice, na porođaju ili u najranijem detinjstvu. Tu spadaju kongenitalne anomalije i deformacije, monogenetske bolesti, nasledni poremećaji metabolizma kao i retki tumori. Procenjuje se da 30% osoba obolelih od retkih bolesti umire u uzrastu do pet godina života, a 12% u uzrastu do 15 godina. Problem retkih bolesti je često kasna i komplikovana dijagnostika, složenost lečenja i zdravstvene nege, kao i pružanje zdravstvenih usluga, odnosno nedostatak adekvatne zdravstvene zaštite, nepostojanje ili nedostatak lekova i pomagala. U velikom broju slučajeva, oboleli od retkih bolesti nisu prepoznati u sistemu i nailaze na prepreke u ostvarivanju prava kada imaju ovu dijagnozu. Zato je njima potrebna velika podrška. Dijagnostikovanje retkih bolesti obuhvata spektar kliničkih, biohemijskih, mikrobioloških i molekularnih postupaka koja zahtevaju najnovija naučna i tehnološka dostignuća, najnoviju generaciju laboratorijske opreme, kao i dobro obučen kadar. Kasna&nbsp; dijagnoza može biti uzrok nepopravljivih posledica i komplikacija osnovne bolesti. Zavod za biocide i medicinsku ekologiju podržava sve programe podrške osobama obolelim od retkih bolesti. Zahvaljujući naprednoj tehnologiji kojom Zavod raspolaže, u mogućnosti smo da dijagnostikujemo infektivnu etiologiju retkih bolesti i pratimo uticaj životne sredine na njihov razvoj. Posebno je značajna dijagnostika vektorskih bolesti, otkrivanje rezervoara i prenosioca infektivnih mikroorganizama, kao što su izazivači lajšmanioze, papatači groznice, denge, lajmske bolesti, i drugih agenasa koji izazivaju nove i preteće zoonoze iz grupe retkih oboljenja. U ovoj godini započinjemo obuku za genetske analize retkih bolesti, za primenu molekularnih testova, ispitivanja pojedinih sekvenci genoma i druge testove, koje bi se već od sledeće godine radile u prenatalnom periodu, kao i po rođenju. Želja nam je da na ovaj način doprinesemo poboljšanju prevencije i dijagnostici retkih bolesti, poboljšamo dostupnost i kvalitet dijagnostike retkih bolesti, prenatalnu dijagnostiku i neonatalni skrining, pa tako damo najbolju podršku obolelima od ovih raznovrsnih ali retkih oboljenja.

Ретке болести се дефинишу као болести које се јављају код мање од пет особа на 10.000 становника. Према званичној евиденцији, у Европској унији, 6-8% популације има неку од ретких болести. У Србији, око 450 хиљада људи живи са неком од ретких болести. Све заједно, ретке болести чине групу од преко 7000 различитих обољења, које погађају различите органске системе. То су најчешће хронична обољења, са прогресивним током. Већина ових болести су наследне, генетски детерминисане. Ако нису наследне јављају се као последица инфекције, алергије или утицаја животне средине. Код обољења генетског порекла, први симптоми се могу регистровати током трудноће, при ултразвучном прегледу труднице, на порођају или у најранијем детињству. Ту спадају конгениталне аномалије и деформације, моногенетске болести, наследни поремећаји метаболизма као и ретки тумори. Процењује се да 30% особа оболелих од ретких болести умире у узрасту до пет година живота, а 12% у узрасту до 15 година. Проблем ретких болести је често касна и компликована дијагностика, сложеност лечења и здравствене неге, као и пружање здравствених услуга, односно недостатак адекватне здравствене заштите, непостојање или недостатак лекова и помагала. У великом броју случајева, оболели од ретких болести нису препознати у систему и наилазе на препреке у остваривању права када имају ову дијагнозу. Зато је њима потребна велика подршка. Дијагностиковање ретких болести обухвата спектар клиничких, биохемијских, микробиолошких и молекуларних поступака која захтевају најновија научна и технолошка достигнућа, најновију генерацију лабораторијске опреме, као и добро обучен кадар. Касна&nbsp; дијагноза може бити узрок непоправљивих последица и компликација основне болести. Завод за биоциде и медицинску екологију подржава све програме подршке особама оболелим од ретких болести. Захваљујући напредној технологији којом Завод располаже, у могућности смо да дијагностикујемо инфективну етиологију ретких болести и пратимо утицај животне средине на њихов развој. Посебно је значајна дијагностика векторских болести, откривање резервоара и преносиоца инфективних микроорганизама, као што су изазивачи лајшманиозе, папатачи грознице, денге, лајмске болести, и других агенаса који изазивају нове и претеће зоонозе из групе ретких обољења. У овој години започињемо обуку за генетске анализе ретких болести, за примену молекуларних тестова, испитивања појединих секвенци генома и друге тестове, које би се већ од следеће године радиле у пренаталном периоду, као и по рођењу. Жеља нам је да на овај начин допринесемо побољшању превенције и дијагностици ретких болести, побољшамо доступност и квалитет дијагностике ретких болести, пренаталну дијагностику и неонатални скрининг, па тако дамо најбољу подршку оболелима од ових разноврсних али ретких обољења.

Filip Bošković

DAN RETKIH BOLESTI

DAY OF RARE DISEASES

ДАН РЕТКИХ БОЛЕСТИ

RAK GRLIĆA MATERICE

CERVICAL CANCER

РАК ГРЛИЋА МАТЕРИЦЕ

VELIKI KAŠALJ

WHOOPING COUGH

ВЕЛИКИ КАШАЉ

WORLD DAY OF THE FIGHT AGAINST HIV/AIDS MORE ABOUT THE SUBJECT ON THE FOLLOWING <a target="_blank" href="https://biocidi-backend.herokuapp.com/api/dokumenti/dokument/1decembar" alt="LINK" class="on">LINK</a>.

SVETSKI DAN BORBE PROTIV HIV/AIDS-A
 Više o temi na sledećem <a target="_blank" href="https://biocidi-backend.herokuapp.com/api/dokumenti/dokument/1decembar" alt="LINKU" class="on">LINKU</a>.

СВЕТСКИ ДАН БОРБЕ ПРОТИВ ХИВ/СИДЕВИШЕ О ТЕМИ НА СЛЕДЕЋЕМ <a target="_blank" href="https://biocidi-backend.herokuapp.com/api/dokumenti/dokument/1decembar" alt="ЛИНКУ" class="on">ЛИНКУ</a>.

we single out

latest news

DAY OF RARE DISEASES

CERVICAL CANCER

WHOOPING COUGH

December 1

all news

about the institute

OTHER