Ретке болести се дефинишу као болести које се јављају код мање од пет особа на 10.000 становника. Према званичној евиденцији, у Европској унији, 6-8% популације има неку од ретких болести. У Србији, око 450 хиљада људи живи са неком од ретких болести.

Све заједно, ретке болести чине групу од преко 7000 различитих обољења, које погађају различите органске системе. То су најчешће хронична обољења, са прогресивним током. Већина ових болести су наследне, генетски детерминисане. Ако нису наследне јављају се као последица инфекције, алергије или утицаја животне средине. Код обољења генетског порекла, први симптоми се могу регистровати током трудноће, при ултразвучном прегледу труднице, на порођају или у најранијем детињству. Ту спадају конгениталне аномалије и деформације, моногенетске болести, наследни поремећаји метаболизма као и ретки тумори. Процењује се да 30% особа оболелих од ретких болести умире у узрасту до пет година живота, а 12% у узрасту до 15 година.

Проблем ретких болести је често касна и компликована дијагностика, сложеност лечења и здравствене неге, као и пружање здравствених услуга, односно недостатак адекватне здравствене заштите, непостојање или недостатак лекова и помагала. У великом броју случајева, оболели од ретких болести нису препознати у систему и наилазе на препреке у остваривању права када имају ову дијагнозу. Зато је њима потребна велика подршка.

Дијагностиковање ретких болести обухвата спектар клиничких, биохемијских, микробиолошких и молекуларних поступака која захтевају најновија научна и технолошка достигнућа, најновију генерацију лабораторијске опреме, као и добро обучен кадар. Касна  дијагноза може бити узрок непоправљивих последица и компликација основне болести.

Завод за биоциде и медицинску екологију подржава све програме подршке особама оболелим од ретких болести. Захваљујући напредној технологији којом Завод располаже, у могућности смо да дијагностикујемо инфективну етиологију ретких болести и пратимо утицај животне средине на њихов развој. Посебно је значајна дијагностика векторских болести, откривање резервоара и преносиоца инфективних микроорганизама, као што су изазивачи лајшманиозе, папатачи грознице, денге, лајмске болести, и других агенаса који изазивају нове и претеће зоонозе из групе ретких обољења.

У овој години започињемо обуку за генетске анализе ретких болести, за примену молекуларних тестова, испитивања појединих секвенци генома и друге тестове, које би се већ од следеће године радиле у пренаталном периоду, као и по рођењу. Жеља нам је да на овај начин допринесемо побољшању превенције и дијагностици ретких болести, побољшамо доступност и квалитет дијагностике ретких болести, пренаталну дијагностику и неонатални скрининг, па тако дамо најбољу подршку оболелима од ових разноврсних али ретких обољења.

ОБЈАВЉЕНО 28.02.2024